Le attuali terapie sostitutive, non sostitutive e basate su AAV ed RNA stanno modificando profondamente l’approccio alla gestione della emofilia: dagli agenti terapeutici siRNA che regolano la espressione di antitrombina, proteina S anticoagulante, cofattore eparinico II e CRISPR/Cas9 gene editing che potrebbe personalizzare il trattamento, potenziare le tecnologie per ridurre gli eventi emorragici, il consumo di fattori ed evitare la formazione di inibitori. Queste nuove molecole, alcune in fase di studi preclinici e altri in fasi precoci di studio clinico hanno il potenziale di semplificare il trattamento e migliorare la qualità dell’emostasi e la qualità di vita. Inoltre, queste terapie derivanti da manipolazioni della cascata di coagulazione e generazione di trombina e sua regolazione, contribuiranno a migliorare la nostra comprensione del processo emostatico e trombotico e infine definiranno le migliori opzioni terapeutiche per bambini e adulti affetti da deficit emorragici congeniti. Cosa ci riserva il futuro? Lo sviluppo di nuove tecnologie pre-cliniche determinerà minori eventi emorragici articolari, artropatie debilitanti, chirurgia ortopedica e migliorerà la salute mentale e fisica, precedentemente non possibile. Sono state individuate in questa review, appena pubblicata, i limiti del trattamento e il progresso nello sviluppo di agenti terapeutici ad RNA, includendo il trasporto di nanoparticelle ad mRNA e il gene editing per il trattamento dell’emofilia.
Fonte: Blood. 2023 Jul 21;blood.2022018661.