Questo primo studio sulla comparsa simultanea di febbre mediterranea familiare (FMF) in pazienti affetti da emofilia, ha lo scopo di studiare la frequenza e le caratteristiche cliniche della FMF nei pazienti con emofilia grave.
Lo studio ha incluso 30 pazienti con emofilia grave (26 emofilia A e 4 emofilia B). Tutti i 30 pazienti sono sottoposti a screening per i genotipi MEFV nella FMF secondo i nuovi criteri diagnostici Eurofever/PRINTO. Tutte le coorti sono state testate geneticamente per FMF e trombofilia.
Si sono ottenuti i seguenti risultati: a otto (26%) dei 30 pazienti emofilici è stata diagnosticata la FMF. Sei diverse mutazioni eterozigoti FMF tra cui M694V (n = 2), E148Q (n = 2), V726A (n = 1), P369S (n = 1), E148Q/K695R (n = 1) ed E148Q/M694I (n = 1 ) sono stati identificati. Sette pazienti avevano emofilia A e solo uno aveva emofilia B. Quattro pazienti (50%) avevano un’anamnesi familiare positiva e tre di loro presentavano reperti extra-articolari specifici della FMF. Solo un paziente affetto da emofilia B ha ricevuto colchicina. Le articolazioni target del ginocchio, della caviglia e del gomito sono state identificate in tre pazienti con FMF. Il numero di articolazioni target in 8 pazienti con FMF era significativamente inferiore rispetto a 22 pazienti senza FMF (p < 0,05). Il numero annuo di sospetti sanguinamenti articolari nei pazienti con FMF ricoverati in ospedale era di 40; tuttavia, 15 (37,5%) sono stati sanguinamenti documentati con esami ecografici.
La presenza Trombofilia ereditaria è stata rilevata in sette pazienti su otto.
Conclusioni: Lo studio ha messo inevidenza che lo screening per la FMF può essere utile nei pazienti con emofilia che sviluppano artrite senza sanguinamento importante e hanno un’anamnesi familiare positiva in molti paesi del Mediterraneo.
Haemophilia 2023 Jan;29(1):165-171. doi: 10.1111/hae.14698. Epub 2022 Nov 21.
Occurrence of familial Mediterranean fever in haemophilia patients
Serap Kirkiz, Zühre Kaya, Sevim Gönen, Münci Yağcı, Ülker Koçak