La terapia genica ha il potenziale per rivoluzionare il trattamento per i pazienti con emofilia ed è prossima all’introduzione nella pratica clinica. Mentre i concentrati di fattori hanno caratteristiche migliorate, i pazienti devono ancora affrontare una vita di iniezioni, dolore, danni articolari progressivi, il potenziale sviluppo di inibitori e ridotta qualità della vita. Studi recentemente pubblicati sulla terapia genica effettuata utilizzando vettori virali derivati da virus adeno-associati (AAV) hanno dimostrato un miglioramento dei livelli dei fattori endogeni per periodi prolungati, una riduzione significativa dei tassi annuali di sanguinamento, un uso minore dei fattori esogeni e un profilo di sicurezza finora positivo. Per prendere una decisione condivisa di procedere con la terapia genica per l’emofilia, i medici dovrebbero chiarire che la ricerca è in corso e che ci sono limiti evidenti, come i profili di sicurezza a lungo termine e la durata dell’effetto del trattamento. I criteri di ammissibilità per gli studi di terapia genica possono escludere gruppi di pazienti, ad esempio bambini / adolescenti, quelli con disfunzione epatica o renale e quelli con anamnesi precedente di inibitori del fattore o anticorpi AAV neutralizzanti preesistenti. La terapia genica offre un’opportunità di cambiamento nella vita dei pazienti riducendo il rischio di sanguinamento e, allo stesso tempo, riducendo o annullando la necessità di somministrazione di fattori esogeni. Data la crescente base di evidenze, sia i medici che i pazienti avranno bisogno di fonti di informazioni chiare e affidabili per poter discutere e giudicare i rischi e i benefici del trattamento.
Haemophilia. 2019 Jul
How to discuss gene therapy for haemophilia? A patient and physician perspective
Miesbach W, O’Mahony B, Key NS, Makris M.