La terapia sostitutiva in regime profilattico, a partire dalla prima infanzia consente ai piccoli pazienti emofilici di partecipare ad un maggior numero di attività fisiche, rispetto al passato, e ha contestualmente ridotto le assenze dalla scuola. Tuttavia, nonostante l’uso sempre più diffuso di terapia sostitutiva profilattica per limitare la disabilità fisica nei bambini con emofilia grave, poco si sa circa l’impatto della malattia sul loro sviluppo cognitivo.
I bambini con emofilia potrebbero essere a rischio di problemi cognitivi e comportamentali a lungo termine a causa di un duplice meccanismo patogenetico: organico, come microemorragie cerebrali cumulative, e non organico, come stress psico-sociali legati più in generale alla malattia cronica e che non possono essere risolti con la sola somministrazione del fattore carente.
Si delinea quindi una nuova proposta per indagare l’impatto dell’emofilia sul neurosviluppo secondo gli attuali standard di cura. Quasi tutto ciò che è noto circa lo sviluppo neurologico e cognitivo in emofilia deriva dal Hemophilia Growth and Development Study, condotto durante un’era in cui i regimi di trattamento e comorbidità differivano significativamente dal contesto attuale. I risultati suggerirono che l’emofilia e il virus dell’immunodeficienza umana avevano effetti indipendenti, e l’emofilia aveva un impatto negativo sul rendimento scolastico, sull’attenzione e sul comportamento. L’introduzione del trattamento della profilassi nell’emofilia, con farmaci liberi dal retaggio delle trasmissioni virali, ha comportato la necessità di una nuova valutazione degli effetti dell’emofilia sul neurosviluppo e sulla cognizione. Obiettivo dello studio è il trattamento in evoluzione dell’impatto dell’emofilia sul neurosviluppo, intelligenza e altre funzioni cognitive, e pertanto mira a soddisfare questa esigenza.
Pur essendo solo in itinere, siamo fiduciosi che il miglioramento della qualità della terapia e delle condizioni in generale in cui vivono attualmente i piccoli emofilici fornirà dati interessanti e sicuramente incoraggianti.
Pediatr Blood Cancer. 2019
Neuropsychological function in children with hemophilia: A review of the Hemophilia Growt and Development Study and introduction of the current eTHINK study
Madhvi Rajpurkar Kevin A. Shapiro Susan Kearney David L. Coope Cara Hannemann Greta N. Wilkening