In questo lavoro gli autori si propongono di valutare il carico di malattia nei pazienti con emofilia moderata e un fenotipo lieve o grave correlandolo con il profilo di generazione della trombina.
I pazienti con emofilia moderata esprimono fenotipi emorragici variabili.
Questo studio sull’emofilia nei Paesi Bassi ha analizzato i dati di adulti con emofilia moderata A o B. Le caratteristiche dei pazienti e le informazioni sulla tendenza al sanguinamento, sullo stato delle articolazioni e sulla qualità della vita sono state ottenute da cartelle cliniche elettroniche e questionari auto-riportati. Un fenotipo emorragico grave è stato definito come un tasso di sanguinamento annuale ≥5, un tasso di sanguinamento articolare annuale ≥3 e/o l’uso di profilassi secondaria/terziaria e un fenotipo lieve viceversa. La TG è stata misurata con il test di emostasi di Nijmegen.
Risultati: Questo studio ha incluso 116 pazienti: il 21% aveva un fenotipo grave di questi il 6% ha utilizzato la profilassi. I pazienti con un fenotipo grave trattati su richiesta hanno riportato un tasso di sanguinamento annuale mediano più elevato (7), un tasso di sanguinamento articolare annuale (3) e più frequentemente un’articolazione compromessa (77%) rispetto ai pazienti con un fenotipo grave in profilassi (2; 0; 70%) o ai pazienti con un fenotipo lieve (0; 0; 47%). Inoltre, i pazienti con un fenotipo grave trattati su richiesta hanno sperimentato una qualità della vita più ridotta. Nonostante livelli di attività dei fattori simili, i pazienti con un fenotipo grave avevano un’altezza del picco della trombina e un potenziale di trombina inferiori (0,7%; 0,06%) rispetto ai pazienti con un fenotipo lieve (21,3%; 46,8%).
In conclusione i pazienti con emofilia moderata e un fenotipo grave trattati su richiesta hanno mostrato un elevato carico di malattia nonché un basso profilo di generazione di trombina che li ha spinti verso un trattamento profilattico più intensivo.
Fonte
Sito / Data. J Thromb Haemost. 2024 Jan;22(1):152-162.
Titolo I pazienti con emofilia A e B moderata con un fenotipo emorragico grave hanno un carico di malattia aumentato
Autore/I
Verhagen MJA et al
J Thromb Haemost. 2024 Jan;22(1):152-162.