Questa review riassume le attuali sfide affrontate da PWHB, comprese le sottopopolazioni particolari; identificare la necessità di una maggiore consapevolezza, di strategie di cura personalizzate e di nuove opzioni terapeutiche per l’HB grave, che potrebbero fornire soluzioni future per alcuni dei restanti bisogni non soddisfatti della PWHB.
L’emofilia B (HB) è una malattia ereditaria rara causata da un difetto nel gene che codifica per il fattore IX (FIX) e porta a vari gradi di deficit della coagulazione. Il trattamento prevalente per le persone affette da HB (PWHB) è il prodotto sostitutivo con FIX. L’avvento dei prodotti della coagulazione ricombinanti ha inaugurato una nuova era di sicurezza, efficacia e migliore disponibilità rispetto ai prodotti derivati dal plasma. Per le persone con HB grave, la profilassi permanente con un prodotto sostitutivo del FIX è lo standard di cura. Lo sviluppo di prodotti sostitutivi del FIX con emivita estesa ha consentito progressi nella cura di questi PWHB. Tuttavia, la necessità permanente di somministrazioni periodiche e di protocolli di sorveglianza complessi pongono sfide sostanziali in termini di accesso, aderenza e utilizzo delle risorse sanitarie. Inoltre, alcuni PWHB sottoposti a regimi profilattici continuano a manifestare emorragie e danni articolari, e sottopopolazioni di PWHB, comprese le donne, quelle con HB da lieve a moderata e quelle con inibitori del FIX, sperimentano ulteriori difficoltà uniche.
Fonte Eur J Haematol 2023 Dec 11.doi: 10.1111/ejh.14135.
Titolo Le attuali sfide per le persone affette da emofilia B
Autore/I Wolfgang Miesbach, Annette von Drygalski, Clive Smith , Krupa Sivamurthy, Karen Pinachyan, Debbie Bensen-Kennedy, Douglass Drelich, Roshni Kulkarni