Queste linee guida della International Society on Thrombosis and Haemostasis mirano a fornire una panoramica sui dati attuali e a supportare pazienti, operatori sanitari, ematologi, pediatri, altri medici, ricercatori e tutte le parti interessate (ad esempio farmacisti) nelle decisioni terapeutiche sull’emofilia A e B.
L’emofilia è una rara malattia emorragica congenita che deriva da una carenza completa o parziale del fattore di coagulazione del sangue FVIII (emofilia A) o FIX (emofilia B) dovuta a mutazioni nei loro geni codificanti. L’emofilia richiede una gestione complessa. Ad oggi, non esistono linee guida clinica basata sull’approccio Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE).
La International Society on Thrombosis and Haemostasis ha creato un gruppo multidisciplinare di medici e pazienti con rappresentanza globale, equilibrato per ridurre al minimo i potenziali pregiudizi derivanti da conflitti di interesse. Il panel ha dato priorità a una serie di domande cliniche e risultati in base alla loro importanza per medici e pazienti. Un team metodologico ha supportato il processo di sviluppo delle linee guida, inclusa la ricerca di prove e l’esecuzione di revisioni sistematiche. È stato utilizzato l’approccio GRADE. Le raccomandazioni sono state soggette a commenti pubblici.
Il panel ha selezionato 13 domande, 1 riguardavano il trattamento dell’emofilia A e 2 il trattamento dell’emofilia B.
In particolare, il panel ha affrontato domande sul trattamento profilattico ed episodico con concentrati di FVIII, agenti bypassanti e terapia non sostitutiva (emicizumab) per l’emofilia A (con e senza inibitori) nonché sull’induzione della tolleranza immunitaria per l’emofilia A. Per l’emofilia B, il panel ha affrontato domande sul trattamento profilattico ed episodico di eventi emorragici con concentrati di FIX. È stato raggiunto un accordo per tutte le 13 raccomandazioni, di cui 7 (54%) si basavano su prove da studi clinici randomizzati, 3 (23%) su studi osservazionali e 3 (23%) su confronti indiretti.
In conclusione sono state emesse forti raccomandazioni per il trattamento profilattico rispetto a quello episodico per l’emofilia A e B grave e moderatamente grave.
Sono state emesse solo raccomandazioni condizionali per le restanti domande.
La ricerca futura dovrebbe concentrarsi sui confronti diretti del trattamento e sul trattamento dell’emofilia B con e senza inibitori. I futuri aggiornamenti di queste linee guida forniranno una sintesi aggiornata sulle domande attuali e si focalizzeranno su nuovi concentrati di FVIII e FIX, nuove terapie non sositutive e la terapia genica per l’emofilia A e B grave e non grave.
Fonte
Sito / Data. J Thromb Haemost 2024 Sep;22(9):2629-2652.
Titolo Linee guida per la pratica clinica della Società Internazionale sulla Trombosi e l’Emostasi per il trattamento dell’emofilia congenita A e B basate sulla metodologia di valutazione, sviluppo e valutazione della classificazione delle raccomandazioni
Autore/I Suely M. Rezende et al.