I successi dei recenti trials clinici, nonostante la variabilità nei risultati, ci lasciano pensare che la terapia genica potrà presto ribaltare i paradigmi di trattamento dei pazienti affetti da Emofilia. Restano da approfondire le proprietà specifiche di particolari vettori virali, nonché la diversa sensibilità dei test impiegati nei vari trials per il rilevamento dell’attività immunologica.
Inoltre quesiti ancora aperti sono quelli relativi alla minima attività di fattore da ottenere dopo la transfezione virale al fine di considerare efficace la terapia; ci si interroga inoltre su quali debbano essere le caratteristiche della popolazione candidabile e sulla possibilità di utilizzare tale terapia, con i dovuti accorgimenti, anche nel paziente con preesistenti anticorpi neutralizzanti il vettore, sul profilo di sicurezza epatica nel setting dei pazienti emofilici epatopatici e sulla possibilità di impiego nel setting dei pazienti con inibitore; resta incerta la durata degli effetti di tale terapia soprattutto nel contesto del paziente pediatrico che potrebbe avere necessità, nel tempo, di reinfondere il vettore virale.
Si osservi infine come, una terapia che in singola somministrazione contribuisce a migliorare il fenotipo emorragico dei pazienti affetti, possa rappresentare una opzione attrattiva per quei pazienti che, nel mondo, non hanno accesso alle terapie di routine.
Blood Adv. 2017 Dec 8;1(26):2591-2599.
Hemophilia gene therapy comes of age.
George LA.