Gli autori forniscono un aggiornamento sui miglioramenti del vettore virale e del transgene, riesaminano i risultati degli studi clinici di terapia genica pubblicati di recente per l’emofilia e discutono le principali sfide affrontate dai ricercatori nel campo.
L’emofilia è una malattia monogenica con forti correlazioni clinicolaboratoristiche di gravità. Questi attributi, associati alla disponibilità di modelli animali sperimentali, ne hanno fatto un modello attraente per la terapia genica. La strada che va dai modelli animali agli studi clinici sull’uomo ha annunciato significativi successi, ma i principali problemi relativi alla presenza di una precedente immunità contro il virus adeno-associato e l’ottimizzazione del transgene non sono ancora pienamente risolti. Nonostante i significativi progressi nell’applicazione della terapia genica, rimangono molte domande relative al suo uso in popolazioni specifiche come quelle con inibitori, quelli con malattia epatica di base e pazienti pediatrici
Semin Thromb Hemost. 2019
Gene Therapy: Paving New Roads in the Treatment of Hemophilia
Yamaguti-Hayakawa GG, Ozelo MC